Make your own free website on Tripod.com

مقدمة الأنواع الأعراض الأسباب العلاج الرجوع

أنواع الثلاسيميا:

♦الألفا ثلاسيميا:

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة الألفا جلوبين يسمى بمورث الألفا جلوبين ويوجد على الكروموسوم رقم 16، ويوجد منه أربع نسخ (أي أربع جينات أو مورثات) اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16 الآتي من الأم والإثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الآتي من الأب. وأي خلل في هذه المورثات قد يسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، وإليك بعض التفاصيل.

 

الألفا ثلاسيميا الساكتة  (Silent alpha Thalassemia):

فإذا أصابت الطفرة مورث واحد فقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية وتسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة  (Silent alpha Thalassemia). وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي (أي عدد الكريات الحمراء والهيموجلوبين) ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة،وهذه غير متوفرة في الكثير من المراكز الطبية.

الحامل لصفة الألفا ثلاسيميا (Alpha Thalassemia Trait):

فلو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأية مشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملة لنفس الصفة.

 مرض الهيموجلوبين إتش :

لو أصاب العطب (الطفرة) ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين إتش (Hemoglobin H disease). وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمه الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد  أربع قطع من جلوبين جاما. وبعد مضي بعض الأشهر (أي خلال الفترة التي تقل فيها كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان) يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان . وبشكل عام لا يحتاج الأطفال لنقل الدم، أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.

إستسقاء شديد للجنين (Hydrops Fetalis):

لو أصاب العطب (الطفرة) جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.

 

♦البيتا ثلاسيميا:

المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين  يوجد على الكروموسوم 11. وإليك بعض التفاصيل.

 

حامل لصفة البيتا ثلاسيميا ( الثلاسيميا الصغرى):

 تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم وآخر معطوب.  وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض (أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)، ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية إلا من فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم ولا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذا كان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم. وحسب إحصائية منظمة الصحة العالمية فان 8% من السكان حاملي الثلاسيميا الصغرى. وفي دبي 1 من كل 20 شخص، وقد يجمع الفرد صفة الألفا ثلاسيميا الصغرى والبيتا ثلاسيميا الصغرى معاً دون أن يؤدي ذلك إلى مرض. أما الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقاً تكون على شكل أنيميا شديدة للأم الحامل، وبعض التغيرات في عظام الوجه وتضخم الطحال وأحيانا حصيات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.

مصاب بالثلاسيميا المتوسط:

تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب (طفرة) في كلاً من مورثي البيتا جلوبين . فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة  بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر، وفي العادة لا يحتاج المريض لنقل دوري للدم، لكنه مع التقدم في العمر وفي خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وإشراف طبي بشكل منتظم. وتشكل الثلاسيميا المتوسطة من 2-10% من مرضى البيتا ثلاسيميا، وتظهر أعراضها خلال السنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض، ومخبرياً تظهر علامات فقر الدم خلال السنة الأولى من عمر المريض من خلال فحص الدم الروتيني. وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية كضعف البنية وتضخم الكبد والطحال والإصابة باليرقان(إصفرار الجلد والعينين).

مصاب الثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى):

تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب (طفرة) في كلاً من مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة) في مورث البيتا هذه المرة أشد فينتج عن ذلك نقص شديد في نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلى نسب  أقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم). ويحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينمو الجسم بشكل صحي. ويمكن إكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل.

مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية:

في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في آنٍ واحد. فيكون الشخص إما لديه مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معاً أو يكون حاملاً للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا. وقد تتراوح شدة المرض ونقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.